En qu� consiste un estudio gen�tico?

En el sentido m�s amplio, el estudio gen�tico consiste en la evaluaci�n completa de una persona afectada por enfermedad gen�tica o presuntamente gen�tica, a los fines del diagn�stico, orientaci�n terap�utica y asesoramiento gen�tico familiar.

Qu� es una enfermedad gen�tica?

Se llama enfermedad gen�tica a la causada por modificaciones del material hereditario a nivel cromos�mico, g�nico o por combinaciones de varios genes. De acuerdo con las estimaciones actuales, no menos del 10% de los seres vivos padecen, o padecer�n en el curso de la vida, alguna enfermedad o h�ndicap de causa total o parcialmente gen�tica. Algunas personas poseen alteraciones del material hereditario, pueden ser portadores sanos de cambios gen�ticos con riesgos variables de transmitir enfermedades a su descendencia. 

C�mo se desarrolla el estudio gen�tico?

Una etapa fundamental es el an�lisis geneal�gico, luego el examen cl�nico y la realizaci�n de los estudios complementarios requeridos, seg�n el paciente y, en ocasiones, de sus familiares. 
Los estudios de laboratorio son: an�lisis cromos�mico en sangre perif�rica o en diversos tejidos. Los estudios cromos�micos se pueden realizar con la t�cnica standard, con bandeo G o con la t�cnica de alta resoluci�n.
El asesoramiento gen�tico toma a la familia como destinatario y se propone darle elementos objetivos de juicio para que sea ella la que pueda tomar decisiones sobre el planeamiento familiar de acuerdo a su manera de pensar y de creer. 
Nunca el asesoramiento gen�tico es directivo: la decisi�n es un derecho de los padres. 

Qu� es la salud fetal?

El concepto de salud fetal es un enfoque orientado a la evaluaci�n de las condiciones en que se est� desarrollando el feto. Estas condiciones est�n determinadas por causas intr�nsecas o propias del feto, como los factores gen�ticos, y otras extr�nsecas, que provienen de enfermedades maternas o de agentes del medio ambiente que, a trav�s de la madre y la placenta, alcanzan al ni�o en gestaci�n. 

Con qu� objetivo se realiza esta evaluaci�n?

El objetivo primordial es la prevenci�n de la enfermedad o anormalidades. Si bien todav�a son muchas m�s las enfermedades que una vez detectadas no puedan curarse, en algunos casos existe la posibilidad de intervenir para aliviar sus consecuencias. 

C�mo puede conocerse el estado de salud fetal?

Existen varios m�todos de diagn�stico y control. Puede conocerse la constituci�n gen�tica del feto a trav�s del an�lisis cromos�mico y de la detecci�n de genes anormales para un n�mero creciente de enfermedades. Los estudios gen�ticos del feto se realizan actualmente en el primer trimestre del embarazo mediante el an�lisis de biopsia cori�nica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestaci�n, por intermedio del estudio del l�quido amni�tico. Adem�s, puede controlarse la evoluci�n del crecimiento y desarrollo fetal detect�ndose algunas malformaciones mediante ecograf�as y ecocardiograf�as. 
Es muy importante conocer el estado de salud materno, la presencia o no de infecciones de la madre que ocasionen defectos del embri�n, y el contacto de la madre con agentes qu�micos o f�sicos, como ciertos f�rmacos y medicamentos y otras sustancias qu�micas del ambiente (radiaciones, etc.) que pueden interferir en el normal desarrollo del feto. Por �ltimo, los estudios de rutina de compatibilidad sangu�nea de la pareja, permiten prevenir o controlar la enfermedad por anemia hemol�tica del feto y del reci�n nacido.