Diagn�stico y asesoramiento gen�tico

Si bien no siempre se conocen sus causas, algunas enfermedades, pueden ser producidas por:

1- Genes trasmitidos de padres a hijos.

2- Anomal�as en el n�mero o en la estructura de los cromosomas.

3- Trastornos multifactoriales que se deben a la combinaci�n de factores gen�ticos y ambientales.

4- Exposici�n a medicamentos t�xicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

El Instituto ofrece servicios de diagn�stico y asesoramiento, informando acerca de enfermedades potencialmente hereditarias, de probabilidades de repetici�n en la descendencia para algunas patolog�as, y proponiendo m�todos de diagn�stico prenatal factibles de realizar.

Cu�les son las patolog�as m�s frecuentes que se estudian?

- Retardos mentales inespec�ficos.

- Trastornos en el aprendizaje o en la conducta o ambas a la vez.

- Ni�os con malformaciones aisladas o m�ltiples.

- Baja talla.

- Trastornos en la diferenciaci�n sexual.

- Retraso puberal e hipogonadismo.

- Enfermedades neuromusculares.

- Amenorrea primaria o secundaria.

- Parejas que consultan por infertilidad (abortos reiterados) o esterilidad.

- Parejas consangu�neas.

- Tumores que pueden ser hereditarios.

- Afecciones oncohematol�gicas.

- Defectos de cierre del tubo neural (Mielomeningocele y Anencefal�a).