Diagn�stico y
asesoramiento gen�ticoSi bien no siempre se conocen sus causas, algunas enfermedades, pueden ser producidas por:
1- Genes trasmitidos de padres a hijos.
2- Anomal�as en el n�mero o en la estructura de los cromosomas.
3- Trastornos multifactoriales que se deben a la combinaci�n de factores gen�ticos y ambientales.
4- Exposici�n a medicamentos t�xicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
El Instituto ofrece servicios de diagn�stico y asesoramiento, informando acerca de enfermedades potencialmente hereditarias, de probabilidades de repetici�n en la descendencia para algunas patolog�as, y proponiendo m�todos de diagn�stico prenatal factibles de realizar.
Cu�les son las patolog�as m�s frecuentes que se estudian?
- Retardos mentales inespec�ficos.
- Trastornos en el aprendizaje o en la conducta o ambas a la vez.
- Ni�os con malformaciones aisladas o m�ltiples.
- Baja talla.
- Trastornos en la diferenciaci�n sexual.
- Retraso puberal e hipogonadismo.
- Enfermedades neuromusculares.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Parejas que consultan por infertilidad (abortos reiterados) o esterilidad.
- Parejas consangu�neas.
- Tumores que pueden ser hereditarios.
- Afecciones oncohematol�gicas.
- Defectos de cierre del tubo neural (Mielomeningocele y Anencefal�a).
En Enero
de 1999 hemos abierto un servicio de Genetica Molecular donde se realizan
test de paternidad, a trav�s del an�lisis del ADN contenido en los
globulos blancos de una muestra de sangre. La presencia de secuencias
especificas, presentes en el genoma (ADN) de cada uno de nosotros, y que
son heredadas de padres a hijos, puede ser identificada mediante sondas
moleculares especificas, y comparada entre los individuos para establecer
lazos de parentesco o no. Esta prueba tiene una precisi�n del
99,99%. Qui�nes requieren un estudio gen�tico?
- Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
- Quienes padecen una enfermedad gen�tica y quieren tener hijos.
- Las mujeres que enfrentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
- Las mujeres mayores de 35 a�os y hombres mayores de 50 a�os.
- Aquellos que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
- Las parejas consangu�neas.
- Si ha estado o cree haber estado en contacto con fuentes f�sicas, qu�micas o biol�gicas capaces de producir mutaciones.
Diagn�stico Prenatal y sus ventajas
Mediante el diagn�stico prenatal es posible saber si la pareja est� gestando un ni�o cromos�micamente normal. Esto permite llevar a feliz t�rmino embarazos que en muchas oportunidades no se llevan a cabo por las dudas y la falta de informaci�n de los padres. El diagn�stico prenatal permite a los padres prevenir enfermedades cong�nitas o malformaciones serias y mejorar el futuro de los beb�s con problemas. No se trata de evitar nacimientos mediante la interrupci�n de la gestaci�n sino de producir un alerta perinatal que permita dar al nuevo ser y su entorno una mejor calidad de vida.
El diagn�stico prenatal est� indicado cuando:
1- La edad de la madre es superior a los 35 a�os.
2- Cuando se tuvo previamente un ni�o con alguna anomal�a cromos�mica, o antecedentes familiares de este tipo.
3- En personas sanas pero portadoras de alguna anomal�a cromos�mica balanceada.
4- Cuando durante el control del embarazo se detecta alguna anomal�a como variaciones en el volumen del l�quido amni�tico, o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del beb� detectado por ecograf�a
5- Parejas con antecedentes de abortos recurrentes y embarazo en curso.
Estudio cromos�mico en material de aborto espont�neo
El estudio cromos�mico del material de aborto espont�neo permite en algunos casos poner en evidencia alteraciones que pueden ser heredadas y aportan informaci�n para futuros embarazos. En la especie humana del 15% al 25% de los embarazos reconocidos cl�nicamente terminan en abortos espont�neos, y al menos el 60% de los abortos del primer trimestre son cromos�micamente anormales. Cuanto mas temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomal�as cromos�micas detectadas. Cuanto mayor es la edad materna la frecuencia de abortos espont�neos y las anomal�as cromos�micas aumentan.