En el
sentido m�s amplio, el estudio gen�tico consiste en la evaluaci�n completa
de una persona afectada por enfermedad gen�tica o presuntamente gen�tica,
a los fines del diagn�stico, orientaci�n terap�utica y asesoramiento
gen�tico familiar. Qu� es una enfermedad
gen�tica?
Se llama enfermedad gen�tica a la causada por
modificaciones del material hereditario a nivel cromos�mico, g�nico o por
combinaciones de varios genes. De acuerdo con las estimaciones actuales,
no menos del 10% de los seres vivos padecen, o padecer�n en el curso de la
vida, alguna enfermedad o h�ndicap de causa total o parcialmente gen�tica.
Algunas personas poseen alteraciones del material hereditario, pueden ser
portadores sanos de cambios gen�ticos con riesgos variables de transmitir
enfermedades a su descendencia. C�mo se desarrolla el
estudio gen�tico?
Una etapa fundamental es el an�lisis
geneal�gico, luego el examen cl�nico y la realizaci�n de los estudios
complementarios requeridos, seg�n el paciente y, en ocasiones, de sus
familiares. Los estudios de laboratorio son: an�lisis cromos�mico
en sangre perif�rica o en diversos tejidos. Los estudios cromos�micos se
pueden realizar con la t�cnica standard, con bandeo G o con la t�cnica de
alta resoluci�n. El asesoramiento gen�tico toma a la familia como
destinatario y se propone darle elementos objetivos de juicio para que sea
ella la que pueda tomar decisiones sobre el planeamiento familiar de
acuerdo a su manera de pensar y de creer. Nunca el asesoramiento
gen�tico es directivo: la decisi�n es un derecho de los
padres.
Qu� es la salud
fetal?
El concepto de salud fetal es un enfoque orientado a
la evaluaci�n de las condiciones en que se est� desarrollando el feto.
Estas condiciones est�n determinadas por causas intr�nsecas o propias del
feto, como los factores gen�ticos, y otras extr�nsecas, que provienen de
enfermedades maternas o de agentes del medio ambiente que, a trav�s de la
madre y la placenta, alcanzan al ni�o en gestaci�n.
Con qu� objetivo se realiza esta
evaluaci�n?
El objetivo primordial es la prevenci�n de la
enfermedad o anormalidades. Si bien todav�a son muchas m�s las
enfermedades que una vez detectadas no puedan curarse, en algunos casos
existe la posibilidad de intervenir para aliviar sus consecuencias.
C�mo puede conocerse el estado de salud
fetal?
Existen varios m�todos de diagn�stico y control.
Puede conocerse la constituci�n gen�tica del feto a trav�s del an�lisis
cromos�mico y de la detecci�n de genes anormales para un n�mero creciente
de enfermedades. Los estudios gen�ticos del feto se realizan actualmente
en el primer trimestre del embarazo mediante el an�lisis de biopsia
cori�nica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestaci�n, por
intermedio del estudio del l�quido amni�tico. Adem�s, puede controlarse la
evoluci�n del crecimiento y desarrollo fetal detect�ndose algunas
malformaciones mediante ecograf�as y ecocardiograf�as. Es muy
importante conocer el estado de salud materno, la presencia o no de
infecciones de la madre que ocasionen defectos del embri�n, y el contacto
de la madre con agentes qu�micos o f�sicos, como ciertos f�rmacos y
medicamentos y otras sustancias qu�micas del ambiente (radiaciones, etc.)
que pueden interferir en el normal desarrollo del feto. Por �ltimo, los
estudios de rutina de compatibilidad sangu�nea de la pareja, permiten
prevenir o controlar la enfermedad por anemia hemol�tica del feto y del
reci�n nacido.
En qu� consiste un estudio gen�tico?
